Krop og sundhed

Autisme og EDS/hypermobilitet

Autistiske mennesker har 3-4 gange hyppigere hypermobile led end den generelle befolkning. Hos cirka 50 % af personer med EDS findes autistiske træk. Det er ikke tilfældigt, men forskningen forstår sammenhængen kun delvist.

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe genetiske bindevævssygdomme, der blandt andet fører til overvægtige led, kroniske smerter og udmattelse. Overlappet med autisme er så hyppigt, at forskere mistænker en fælles neurologisk basis.

For autistiske mennesker med EDS potenseres udfordringerne: Kroniske smerter bruger sensorisk behandlingskapacitet op, ustabile led leverer upræcise kropsdata, og udmattelsen fra begge tilstande adderes ikke: den multipliceres.

Hvad forbinder autisme og EDS?

Forskningen i kollagen, GABA-receptorer og embryonal celleudvikling peger på mulige biologiske veje. Kollagen, det protein der er påvirket ved EDS, spiller også en rolle i synapseudvikling og nerveisolering i hjernen. Nervesystem og bindevæv opstår embryonalt fra tilstødende cellelag.

De følgende samtaler stammer direkte fra appen og er gengivet uforkortet og ubearbejdet.

Brugerens spørgsmål

Jeg er autistisk og har EDS. Er der en sammenhæng mellem de to?

Autistic Mirror

EDS (Ehlers-Danlos syndrom) og autisme optræder uforholdsmæssigt hyppigt sammen: det er veldokumenteret. Den aktuelle forskning viser kookkurrensrater, der ligger markant over tilfældighedens niveau.

Hvorfor det er tilfældet, er endnu ikke fuldt afklaret. Der er hypoteser:

Genetiske overlap: Begge tilstande har genetiske komponenter, og nogle forskere mistænker fælles genvarianter, der kan påvirke begge.
Bindevæv og nervesystem: EDS påvirker bindevævet, herunder strukturer omkring nervesystemet. Nogle forskere undersøger, om det autonome nervesystem spiller en rolle her (stikord: POTS, der også forekommer uforholdsmæssigt hyppigt ved begge).

Vigtigt: EDS har en selvstændig årsag, nemlig bindevævsforandringer som følge af genetiske varianter i kollagen og beslægtede proteiner. Det er ikke forårsaget af autisme og omvendt.

Det der eksisterer, er en interaktion: EDS-smerter, udmattelse fra ledinstabilitet og postural belastning reducerer det tilgængelige sensoriske budget. Det autistiske nervesystem, der i forvejen vægter sensoriske input højere, får via kroniske smerter permanent yderligere input at bearbejde. Det hæver overbelastningsgrænsen og kan udløse meltdowns eller shutdowns hurtigere.

Sensorisk bearbejdning og proprioception, dvs. opfattelsen af ens egen krop i rummet, kan ved begge tilstande være påvirket, fra forskellige årsager, men med lignende konsekvenser i hverdagen.

Dette svar stammer fra Autistic Mirror. Du kan stille dine egne spørgsmål om din situation.

Proprioception: når to systemer leverer uskarpe data

Konstant at støde ind i ting, vurdere afstande forkert, vanskeligheder med koordination: det er erfaringer, mange autistiske mennesker med EDS deler. Årsagen ligger i den dobbelte upålidelighed: bindevævet leverer upræcise leddata, og den autistiske hjerne bearbejder disse data anderledes end forventet.

Brugerens spørgsmål

Min proprioception er dårlig: jeg støder konstant ind i ting og vurderer afstande forkert. Hænger det sammen med bindevæv eller autisme?

Autistic Mirror

Begge kan være involveret, og de har forskellige mekanismer.

Proprioception er opfattelsen af ens egen kropsposition i rummet: hvor lemmerne befinder sig, hvor langt noget er, og hvor meget kraft der er nødvendig.

Når bindevæv er involveret (EDS/hypermobilitet):

Proprioceptive signaler kommer i høj grad fra mekanoreceptorer i led, ledbånd og sener. Ved hypermobilt bindevæv er disse strukturer mindre stramme: receptorerne sender mindre præcise signaler om ledstilling og spænding. Hjernen modtager unøjagtige rådata. At støde ind i ting, gribe forbi, vurdere afstande forkert: det er den direkte konsekvens af denne reducerede signalkvalitet. Det er en selvstændig mekanisk årsag, ikke et autistisk fænomen.

Når autistisk bearbejdning er involveret:

Autistisk sensorisk bearbejdning, forklaret ved Predictive Coding, dvs. hjernen sammenligner løbende indkommende sanseindtryk med lagrede forventninger, kan veje proprioceptive input anderledes. Nogle autistiske mennesker har en hyposensitiv proprioceptiv bearbejdning: signalerne ankommer, men vægtes svagere. Resultatet ligner det foregående, fejlvurdering af afstande, at støde ind i ting, men mekanismen ligger i bearbejdningen, ikke i signalkilden.

Derudover er interoreception hos autistiske mennesker ofte forandret. Interoreception er opfattelsen af kroppens signaler indefra, og proprioceptiv opfattelse overlapper neuroanatomisk hermed. Begge kører over lignende centrale bearbejdningsveje.

Interaktionen:

Når begge er til stede, lægges effekterne oven i hinanden. Dårlige rådata fra bindevævet møder en bearbejdning, der i forvejen vægter disse signaler anderledes. Det forklarer, hvorfor proprioceptionen hos autistiske mennesker med hypermobilitet ofte er markant mere påvirket end ved kun en af de to faktorer.

Hvad der vejer tungest hos dig, eller om begge gælder, kan ikke afgøres herfra. Til konkrete skridt i din situation kan en fagperson, der kender din fulde kontekst, hjælpe.

Hvorfor denne sammenhæng?

De biologiske mekanismer bag overlappet mellem autisme og EDS er genstand for aktiv forskning. Flere hypoteser tegner sig: fra fælles genetiske veje over kollagen i hjernen til GABA-receptorer, der forekommer i både nerveceller og bindevævsceller.

Brugerens spørgsmål

Hvorfor har så mange autistiske mennesker også hypermobilitet?

Autistic Mirror

Korrelationen er veldokumenteret, men den præcise årsag er endnu ikke fuldt afklaret. Her er den aktuelle forskningstilstand:

Hvad der er kendt

Autisme og hypermobilitet (særlig EDS og HSD, Hypermobility Spectrum Disorder) forekommer uforholdsmæssigt hyppigt sammen. Studier viser rater på 40-67 % hypermobilitet hos autistiske mennesker, sammenlignet med ca. 10-20 % i den generelle befolkning.

Mulige forklaringer (ingen er endeligt bekræftet)

Tre hypoteser diskuteres aktuelt:

Genetisk kobling: Visse genvarianter kan fremme begge tilstande. Der er tegn på fælles kromosomale regioner, men intet enkelt "koblingsgen" er identificeret.

Bindevæv og nervesystem: Kollagenvarianter (det strukturprotein der er påvirket ved EDS) forekommer også i nervesystemet. Hypotesen er, at de samme bindevævsvarianter, der påvirker led, kan påvirke neuronal udvikling. Ikke tilstrækkeligt understøttet endnu.

Proprioceptivt overlap: Både autistisk proprioception (kropsopfattelse i rummet) og EDS-betinget proprioceptiv forskel opstår ved anderledes signalbearbejdning fra muskler og led. Om det er en årsag eller et symptomoverlap, er uklart.

Hvad det betyder i hverdagen

EDS og autisme har hver sine selvstændige årsager: EDS er en bindevævssygdom, autisme en neurologisk variant. Men interaktionen er relevant: EDS-smerter reducerer det sensoriske budget, der er til rådighed for alt andet. Kroniske smerter plus sensorisk bearbejdning plus udmattelse lægges oven i hinanden.

Forskningstilstanden er ærligt talt stadig ufuldstændig. Korrelationen er robust, mekanismen er det ikke.

Autistic Mirror forklarer autistisk neurologi individuelt, i forhold til din situation. Hvad enten det er for dig selv, som forælder eller som fagperson.